Myotonia Congenita

失天性肌強直

先天性肌強直是一種遺傳性疾病，影響用於運動的肌肉。由兒童時期開始，受影響的患者經常遇到肌強直發作（肌肉緊繃，在正常休息後仍未能放鬆），嚴重程度可能足以干擾正常的日常活動。

特徵

• 骨骼肌的肌強直最常出現在長時間的休息後，例如，在早晨醒來，或久坐後站立起來行走。
• 肌強直也可能因受涼，過度疲勞或情緒緊張出現。
• 肌強直通常可以通過運動或重複動作得到緩解，這種現象被稱為「熱身效應」。
• 肌強直不會引起疼痛。
• 面部也可能受到影響，張開眼瞼有時會困難。
• 肌肉可能顯著增大，特別會在小腿、大腿、肩膀和前臂。

先天性肌強直是如何遺傳的？

有兩種類型的先天性肌強直，這兩者都是被遺傳的。

• Becker貝克爾先天性肌強直-較為常見，是由常染色體隱性遺傳。
• Thomsen湯姆森先天性肌強直 – 較為少見，是由常染色體顯性遺傳。

病因

潛在的遺傳基因缺失導致在肌肉細胞壁的氯離子通道（或孔）的結構改變。