Hereditary Neuropathy

先天性遺傳周邊多元神經線疾病

先天性遺傳周邊多元神經線疾病是一組外週神經系統的遺傳性疾病。它們被分成四個主要類別：

• 遺傳性運動和感覺神經病變
• 遺傳性感覺神經病變
• 遺傳性運動神經病變
• 遺傳性感覺和自主神經病變

最常見的類型是腓骨肌萎縮症Charcot-Marie-Tooth disease（CMT），這也是上述遺傳性運動和感覺神經病變中的其中一型。

表現症狀

• 肌肉無力，特別是在小腿和腳的肌肉，有時還會影響手部肌肉
• 足部變形，如高足弓和錘狀趾
• 肌肉出現萎縮情況，例如，小腿肌肉出現倒轉香檳杯的外觀或手部肌肉顯得纖薄
• 脊柱側彎（脊柱出現彎曲的情況）
• 感覺麻痺
• 感覺刺痛
• 手和腳有疼痛
• 不能感覺疼痛
• 不能出汗
• 血壓不能隨著身體位置的改變作出適當的調整

先天性遺傳周邊多元神經線疾病可能在出生時發病，其徵狀亦可能在後期才出現。即使是同一個家庭的不同家庭成員，表徵亦可各不相同，有些家庭成員比其他成員更嚴重受影響。先天性遺傳周邊多元神經線疾病的症狀有時會很輕微，故可能多年未被發現。某些類型則較嚴重和引致活動受阻。

診斷

遺傳性神經病變可以通過神經傳導檢查和血液化驗遺傳基因檢測出來。很少情況下可能需要做神經線活組織檢查。