診斷測試
診斷兒童神經肌肉疾病
精確的診斷是讓你和醫生共商一個適合孩子的護理和治療計劃關鍵性的第一步。 我們的兒童神經肌肉疾病團隊將依據以下所述的臨床評估，體檢結果和實驗室測試數據作出綜合評估，診斷您孩子的病情。
- 臨床評估
- 體檢
然後醫生會替您的孩子進行物理和臨床檢查，測試您孩子四肢和頭頸部的肌肉及關節, 確認諸如骨骼或肌肉變形，關節僵硬，手踭(肘)，足踝或頸部攣縮，肌肉鬆弛，張力和力量等跡象。綜合患者無力的分佈及肌肉的狀況，可讓醫生有一大致的方向。
除此之外，醫生可能會 - 用聽診器聽心音，以識別潛在的心臟問題 ;
- 尋找呼吸/呼吸氣管問題的跡象 ;
- 尋找脊柱側彎（彎曲脊柱）或背部僵硬的跡象 ;
- 尋找身體其他部位的關節僵硬 ;
- 識別大腦或眼睛受影響或癲癇發作的跡象。
- 診斷測試
我們的兒童神經肌肉疾病團隊，將會根㯫以上初步的評估和檢查結果，推薦適合您孩子病情的適當測試，並與您討論情況。以下是常見用作診斷肌肉疾病的實驗室檢查：- 不同的血液檢查, 例如 :
酶測試 : 肌氨酸激酶(CK)是評估神經肌肉疾病最有效的一項血液檢查。受損的肌肉將酶（如肌氨酸激酶）釋放到血液中。在沒有損傷的人中，高血CK水平可能顯示肌肉疾病 - 例如肌肉萎縮症 (不過肌肉萎縮症病程久了之後，因為肌肉質量的減低，CK也會降至接近正常值) 。
基因檢測 : 可以檢查血樣中一些導致不同類型神經肌肉疾病的基因碼失序情況。當您孩子的基因碼失序確定, 您和您的配偶可能也需要接受基因檢測。(例如, 杜興氏肌肉萎縮症潛在的帶因者是患者的母親)。
- 肌電圖（EMG）和神經傳導檢查（NCS） : 這是一個診斷過程，以評估肌肉、神經細胞（運動神經元）、神經線和神經與肌肉交界處的健康。當神經細胞（運動神經元）傳輸電子信號引起肌肉收縮，肌電圖（EMG）和神經傳導檢查（NCS）把這些信號轉換成圖象，聲音和數值，以作分釋。肌電圖（EMG）和神經傳導檢查（NCS）的結果可以揭示有關神經細胞或神經線信號傳輸的問題或肌肉功能障礙。有關此測試的程序, 請按此處 。
- 活組織切片檢查法 (肌肉, 神經) : 可以通過切口或空心針去除一小塊肌肉，然後由病理學家檢查。組織樣本的分析（活組織檢查）可以將肌肉萎縮症與其他神經肌肉疾病區分開來。有關此測試的程序, 請按此處。
- 骨骼檢查 (X光, 骨質密度檢查) : 骨質密度 (BMD) 檢查是評估骨質健康狀況的最佳方法。該檢查可以用來發現骨質疏鬆症，判斷您未來發生骨折的風險，以及評估骨質疏鬆症治療的效果。雙能X光吸光測定法或DXA檢查是目前受到最廣泛認可的骨質密度檢查。與接受X光檢查有點相似，骨質密度檢查不會使您感到疼痛。該項檢查可以測定髖關節及脊椎的骨質密度。 有關如何解讀骨質密度﹙BMD﹚檢查結果, 請按此處。
- 肌肉影象檢查 (包括磁力共振肌肉影像) : 當肌肉被消耗掉後，便會被脂肪組織取代，因此神經肌肉疾病的患者通常具有更高的脂肪含量。 肌肉影像掃描可用於評估肌肉體積和組織，脂肪和骨骼，並確定哪些肌肉受到影響。 所得資料可用於引導初步診斷的方向（例如，選擇用於活組織切片檢查的肌肉）以及監測疾病進展。
- 心臟測試 (心電圖, 超聲波心動圖由心臟科團隊進行) : 通過觀察心臟模式(心電圖)，尤其是肌強直性肌病患者，可以進行心臟監測測試以評估心律異常。
- 心肺部測試 : 肺功能測試, 晚間睡眠測試 (由呼吸科團隊進行)。
- 進食評估 : 口腔和吞嚥評估 (由言語治療師和職業治療師進行)。
- 肌肉運動評估 (由物理治療團隊進行) 。
- 座倚和復康設備需求 (由職業治療團隊提供支援) 。
- 不同的血液檢查, 例如 :
我們的兒科腦神經學專家首先會了解您孩子和您的家庭背景及家族病史以作參考，醫生會著重於追溯確切發病時期、詢問病情的進展速度、哪些肌肉呈現無力、是否合併其他症狀等。另外，醫生還將確定您孩子活動、語言和認知功能的發展時程 (如爬行、坐立、企立、說話的年齡) ，體育活動的表現，及完成某種動作的能力。