介入治療及跟進
目前對於治療先天性遺傳神經肌肉病 ，除少數有藥物可以控制病情惡化，一般而言並無治癒方式，遺傳諮詢與復健治療 (以幫助舒緩症狀和控制相關併發症來改善孩子的生活質素) 為主要管理方式。
根據您孩子的情況，我們的神經肌肉疾病團隊將推薦適當的介入治療及跟進，並建議進一步諮詢您孩子所需的其他專科團隊。
- 藥理學治療
- 復健治療
- 物理治療 : 旨在讓您的孩子盡可能延長行走能力，伸展緊繃的肌肉以預防攣縮，和保護關節。這包括一系列的姿勢訓練及自己或被協助下的運動, 如伸展運動從而提高靈活性、輕微溫和的有氧運動 (如游泳和步行)以增強肌肉力量 。重要的是首先諮詢您的醫生，因為過多的活動或某些動作反使肌力更加軟弱, 甚至出現肌肉勞損。
- 職業治療 : 旨在幫助您的孩子應對日常生活需要，並學習如何適應和使用特定設備完成某些任務。例如，用於預防關節變形和攣縮，並提供支撐和固定的支架和夾板，用於輔助患者行走的手杖、助行器和輪椅等輔具，用於呼吸肌較弱患者的呼吸輔助器和睡眠呼吸機，提供口腔訓練予餵食和吞嚥有困難的病患者。
- 言語和娛樂療法 : 言語療法幫助患有逐漸面部虛弱的患者繼續說話和吞嚥。娛樂療法幫助患者參予教育和休閒活動。
- 骨科治療和手術 : 對於更嚴重的神經肌肉疾病患者，可能需要手術矯正脊柱側凸和攣縮等問題，以維持正常的呼吸功能。
- 其它介入/支援
- 家庭支援
- 教育支援
- 臨床心理服務: 為患者及其照顧者的情緒需要及應對方法提供心理服務。
除了用於減緩肌肉無力和運動功能衰弱的藥物，某些藥物可用於治療由神經肌肉疾病導致的各種問題/併發症 (例如有關心肺工能的疾病、癲癇發作等) 。