Facio-Scaphlo-Humeral Muscular Dystrophy (FSHD)

顏肩肱型肌肉萎縮症

顏肩肱型肌肉萎縮症（FSHD）是較常見的肌肉萎縮症。名稱描述肌肉無力的分佈情況。「Facio」指面部；「scapulo」指肩胛肌；「Humeral」指上臂。它是一種遺傳性肌肉疾病，其中臉部的肌肉，肩胛肌和上臂受影響最嚴重。但是，有時腿部也可能受到影響

特徵

• 肌肉無力的情況，可以在同一個家庭中不同的患者而各有不同。
• 有時，面部肌肉只是輕微的無力，睡覺時眼睛保持微開，或者眼瞼不能緊閉。有時可能只是撅起嘴唇吹口哨、吹奏木管樂器或銅管樂器，或吹氣球時遇到困難。
• 在青少年時期或成年後，最初的徵狀可能是肩膀疼痛，上臂明顯瘦削。
• 有時不僅限於面部和肩部/上臂的肌肉無力，頸部、前臂、手腕、手指、臀部、腿部、腳踝和背部肌肉亦會受影響。大約10-20%的患者最終需要輪椅。
• 一般來說，壽命不受疾病影響，除非在最嚴重的情況下，令活動能力大受影響，從而增加肺部感染的風險。最近的一些報告顯示此病可能出現心律不整的情況。

病因

FSHD是因4號染色體長臂（qam）上的基因缺失所引起的。