Collagen VI related myopathies

膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症

膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症是一組影響骨骼肌（控制運動的肌肉）和結締組織（是提供皮膚，關節和身體其它結構強度和柔韌性的身體組織）的肌肉疾病。大多數受影響的人有肌肉無力和關節攣縮，限制了受影響關節的活動，更隨著時日而逐漸惡化。

三種不同程度的膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症已被確定：

• Ullrich congenital muscular dystrophy：最嚴重型
• 中度嚴重型
• Bethlem myopathy：最輕微型

Ullrich congenital muscular dystrophy（UCMD）是膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症中最嚴重的一種，它具有以下特徵：

• 有UCMD的嬰兒，肌肉張力明顯減低，且減少活動能力。
• 有時最早的徵狀是嬰兒在數月大時，頭部控制差弱或表現無力，體能發展遲緩（如較遲才可自行坐著，爬行或走路）。
• 孩子的頸部、髋關節、膝關節和肘關節最常有攣縮，以至限制關節的活動能力。
• 脊柱堅硬（僵硬）。
• 有些孩子永遠不能走路，而有些孩子則可以自行走路或用輔助器行走。對於那些可以行走的患童，往往在兒童期後期或青春期失去行走能力。
• 受影響的兒童也常有呼吸問題，在晚上需要用呼吸機協助呼吸。

Bethlem myopathy（BM）是膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症中的溫和型，具有以下特徵：

• 在兒童期，BM患者通常關節鬆軟和肌張力低（張力減退）。他們在兒童期開始有關節攣縮，主要在他們的手指，腕，肘關節和踝關節。
• 肌肉無力可以在兒童期到成年任何年齡開始。肌肉無力是緩慢漸進的，有一些受影響的患者，在成年晚期才需要用拐杖協助走路。
• 其他患者可能因呼吸肌肉無力，以致有呼吸問題。
• 皮膚異常亦很常見。在手臂和腿部的表面可找到小隆起點稱為「毛囊過度角化」。它摸起來粗糙，好像「雞皮」。
• 傷口癒合時出現異常疤痕，瘢瘤性疤痕或過薄的「卷煙紙疤痕」。

病因

由COL6A1，COL6A2或COL6A3的基因遺傳缺失可引起不同型的各種形式的膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症。

診斷

很多時候需要進行多項檢查以了解此病的原因。其中包括需要進行肌肉活組織檢查以進行各種免疫組織化學染色法和抽血以進行DNA檢測。肌酶（肌酸激酶）指數通常是正常的。