Paramyotonia Congenita

失天性副肌強直症

先天性副肌強直是一種遺傳性疾病，影響用於運動的肌肉。由嬰兒期或兒童期，受影響的患者經常會遇到肌強直發作（肌肉緊繃，在正常休息後仍未能放鬆），特別是在運動或受冷後。

特徵

• 肌強直（肌肉僵硬）主要影響面、頸、手的肌肉。有時它也可以影響腿部和用於呼吸的肌肉。
• 反覆活動或運動令肌強直更為嚴重。
• 寒冷會令肌強直發作，長時間受冷也會導致肌肉無力。
•  少數患者可能出現週期性癱瘓，出現數分鐘或數小時突然無力的情況。這發作情況可能因食用某些含豐富鉀的食物或飲料、運動後的休息、錯過用餐，甚至感染而引致。
• 一些較年長的患者可能出現永久性的肌肉無力，影響活動能力。

病因

在肌肉細胞壁的鈉離子通道出現結構改變。這病是由潛在的遺傳基因缺失所導致，亦是由常染色體顯性遺傳。