Limb Girdle Muscular Dystrophy

肢帶型肌肉萎縮症

肢帶型肌肉萎縮症（LGMD）的命名，因為他們通常會導致肩部和大腿部份肌肉無力，患者四肢近端的大肌肉（臀部，大腿和肩部肌肉）受到的影響最嚴重。一般下肢肌肉無力較上肢肌肉無力先出現，臉部肌肉通常不受影響。

共同特徵

LGMD在不同患者的情況都會有所不同，即使在同一個家庭，其發病年齡，肌肉無力部位，心臟和呼吸系統的影響，病況進展和臨床嚴重程度都會有所不同。不同類型的LGMD可能具有不同的臨床表徵。然而，患者的共同特徵是下肢和/或上肢的大肌肉無力，以導致經常跌倒、難以跑步、上樓梯或從地面站起身。隨著病情的發展，患者可能走路更困難，而需要使用輪椅。肩部和手臂肌肉受影響時會導致難以舉手或提物。在某些類型的LGMD，心臟和呼吸的肌肉亦有可能受到影響。因此，定期檢查心臟和呼吸功能是必要的。

病因

有許多不同的遺傳基因缺失可以引致不同的LGMD。

診斷

患者很多時候需要進行多項檢查以了解LGMD的原因，例如：肌肉活組織檢查和採集血液樣本以進行DNA檢測。肌酶（肌酸激酶）指數通常較高。