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Limb Girdle Muscular Dystrophy

肢帶型肌肉萎縮症

肢帶型肌肉萎縮症(LGMD)的命名,因為他們通常會導致肩部和大腿部份肌肉無力,患者四肢近端的大肌肉(臀部,大腿和肩部肌肉)受到的影響最嚴重。一般下肢肌肉無力較上肢肌肉無力先出現,臉部肌肉通常不受影響。

共同特徵

LGMD在不同患者的情況都會有所不同,即使在同一個家庭,其發病年齡,肌肉無力部位,心臟和呼吸系統的影響,病況進展和臨床嚴重程度都會有所不同。不同類型的LGMD可能具有不同的臨床表徵。然而,患者的共同特徵是下肢和/或上肢的大肌肉無力,以導致經常跌倒、難以跑步、上樓梯或從地面站起身。隨著病情的發展,患者可能走路更困難,而需要使用輪椅。肩部和手臂肌肉受影響時會導致難以舉手或提物。在某些類型的LGMD,心臟和呼吸的肌肉亦有可能受到影響。因此,定期檢查心臟和呼吸功能是必要的。

病因

有許多不同的遺傳基因缺失可以引致不同的LGMD。

診斷

患者很多時候需要進行多項檢查以了解LGMD的原因,例如:肌肉活組織檢查和採集血液樣本以進行DNA檢測。肌酶(肌酸激酶)指數通常較高。