Metabolic Diseases of Muscles
肌肉代謝性疾病
肌肉代謝性疾病是由不同的基因遺傳缺陷所失引致人體新陳代謝受損的疾病。
肌肉代謝性疾病干擾參與從食物中提取能量的化學反應。正常情況下，從食物中產生出來的燃料分子必須進一步在細胞中分解，以便被細胞的線粒體製作成為能量分子ATP。
每個細胞中的線粒體可以被稱為細胞的「發動機」。肌肉代謝性疾病是由於燃料分子不能正常的產生或如常地進入線粒體而造成的。
肌肉需要大量的能量分子ATP才能正常工作。當能量水平太低，肌肉就會變得無力和運動時會產生肌肉疼痛或抽筋。
特徵
肌肉代謝性疾病會影響身體的所有肌肉，如在手臂，腿和軀幹。有些也可增加心臟或肝臟疾病的風險，並可能損傷腎臟。在嬰兒時期發病的肌肉代謝性疾病往往是最嚴重的，有時甚致會致命。那些在兒童時期或成年時期才發病的往往不太嚴重，調節飲食和生活模式已可以幫助大多病情屬輕型的患者。
目前有10 種肌肉代謝性疾病，它們都是用其缺乏某種物質的名稱而命名的：
- 酸性麥芽糖酶缺乏症（龐貝氏症）
- 肉鹼缺乏症
- 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症
- debrancher酶缺乏症(Cori or Forbes症)
- 乳酸脫氫酶缺乏症
- myoadenylate脫氨酶缺乏症
- 磷酸缺乏症( Tarui 症)
- 磷酸激酶缺乏症
- 磷酸甘油變位酶缺乏症
- 磷酸化酶缺乏症(McArdle症)
病因
肌肉代謝性疾病是因控制化學反應以分解食物的酶有所缺乏所致。酶缺乏是由於基因缺失所引起。