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Congenital Muscular Dystrophy (CMD)

先天性進行性肌肉萎縮症

先天性進行性肌肉萎縮症(CMD)，是一群遺傳性肌肉疾病的總稱，嬰兒在出生時或一歲前即會有明顯肌肉虛弱的現象。主要影響隨意肌，它們的特徵是肌張力減弱和動作發展不良，伴有明顯的“鬆弛”，漸進性肌肉無力（萎縮），以及足踝，臀部，膝蓋和手踭(肘)部的攣縮。據估計每20,000至50,000新生嬰兒中就有1人受到影響。因CMD疾病 不易確診，也可能會造成 CDM的患病率被低估。

分類

  1. 致病基因突變作為分類

    先天性進行性肌肉萎縮症的情況可以非常不同，目前主要有幾種分類方式, 而分類方式仍不斷在更新中。其中一個方法主要是依蛋白質和基因功能作為分類, 至今醫學界已認辨了三十多種不同的先天性進行性肌肉萎縮症, 例如 :-

    • 第六型膠原蛋白缺陷先天性肌肉萎縮症包括如Ullrich先天性肌肉萎縮症(最嚴重型) 、Bethlem先天性肌肉萎縮症 (最溫和型) 等；
    • 板素 (Merosin) 缺乏先天性肌肉萎縮症；
    • 因醣基化相關基因突變造成之肌肉萎縮, 包括如 福山(Fukuyama) 先天性肌肉萎縮症、肌肉 - 眼 - 腦疾和Walker-Warburg綜合徵等；
    • 核纖層蛋白 (LMNA-related) 相關先天性肌肉萎縮症；
    • 強直性脊柱肌肉萎縮症（RSMD1）-SEPN1相關疾病。

      當中, 根據海外數據最常見的病症是Ullrich先天性肌肉萎縮症，其影響約50％的CMD患者和Merosin缺乏的先天性肌肉萎縮症，其影響25％。

  2. 臨床

    而臨床上大致可歸納為兩類：

    1. 兒童出現全身性肌力減弱，但智力正常 ；
    2. 兒童出現肌力減弱並有學習困難，亦可能有癲癇問題。學習困難的程度可以是由輕至重。

症狀
CMD 可能會有的症狀相當複雜，CMD症狀與其他常見肌肉疾病的判別方式，主要為CMD病患者在出生或最初幾個月便出現最早期的症狀。患上先天性進行性肌肉萎縮症的嬰兒通常有肌張力下降及減少活動能力的情況。其他常見的症狀包括在踝關節、髖關節、膝蓋關節和肘關節的攣縮。攣縮的情況可以是十分嚴重及影響多個關節。隨著年齡的增長, 不同的CMD病症會有不同的病狀，潛在的問題包括脊柱側凸，呼吸肌肉無力而引起呼吸問題，口肌無力出現吞嚥和進食困難導致營養不良, 眼部缺陷或癲癇發作，智力障礙和學習障礙。

病因
CMD是由影響重要肌肉蛋白質產生的基因突變引起的。

治療
目前，CMD尚無使患者痊癒的治療方法。然而，已經鑑定了許多負責蛋白質的基因。控制病情是由多個醫學團隊專門針對個人的需求而製定的。我們會透過以下一些監測和療法幫助孩子成長和發育，改善生活質量，並降低相關並發症和早逝的風險。

  • 身體和職業治療，包括溫和的運動和用於支撐脊柱和肢體攣縮的夾板或牙箍 ;
  • 對體重不足者的特殊營養和飲食需求 ;
  • 監測和治療心臟病和呼吸問題 ;
  • 監測和治療胃並發症, 例如倒流和便秘 ;
  • 評估言語治療和吞嚥研究 ;
  • 骨科治療或手術包括骨骼無力及脊柱側凸的潛在手術。