Becker Muscular Dystrophy (BMD)
貝克型肌肉萎縮症
貝克型肌肉萎縮症 (BMD)，是一種先天性遺傳肌肉萎縮病，與杜興氏肌肉萎縮症 (DMD)相似, 會導致漸進的肌肉退化和消瘦，但它病症沒有那麼嚴重，患者控制隨意肌的能力會較好。BMD也是主要影響男性，但發病率較低，約3萬分之一。除此之外，心臟肌肉會像DMD一樣受到類似的影響。
症狀
儘管BMD的症狀與DMD類似，其病發年齡比較晚, 而且肌肉退化和消瘦過程比較溫和及難以預計。
BMD發病年齡一般是從兒童晚期到青春期或二十多歲。被診斷出患此病的平均年齡約為11歲。最初的症狀包括運動時痙攣和進行體育鍛鍊時耐力減弱。肌肉損失通常始於近端肌肉，最常見於臀部，骨盆區域，大腿和肩部，這些病症也會令患者得知病況加劇。為了彌補肌肉退化，患者步行時經常以腳趾為重心、胃部向前垂或蹣跚步態行走。隨著時間，患者逐漸失去平衡和協調，並出現頻繁跌倒的跡象。肌纖維也縮小，導致無法移動某些肌肉（攣縮）。
然而，與DMD不同，BMD患者可以獨立行走，並且通常要到在40-60歲之間才喪失獨立行走能力，儘管這也可能更早發生。非嚴重性的BMD病患者, 呼吸肌能一般也能正常發展¸無須借助呼吸器輔助呼吸 (但部份患者有時也會感到呼吸困難和疲勞部)。
在疾病的末期，患者通常會有明顯的心臟受累，例如擴張型心肌病 (心肌病是BMD患者最常見的死因)，這會擴大和削弱心肌，從而阻止其有效地泵血。
部份 BMD患者會出現認知問題，包括注意力集中問題，言語學習和記憶問題以及情緒交互問題。
病因
與DMD類似，BMD是由於X染色體上的肌肉萎縮蛋白基因異變引起的。DMD 的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而BMD的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。BMD 患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。因此其症狀較輕微。
帶基因者
帶基因者是具有一條X染色體的正常肌肉萎縮蛋白和另一條X染色體缺少肌肉萎縮蛋白的母親。大多數帶基因者都外觀正常，但少數人可能表現出與DMD相關的症狀，如骨骼肌無力、肌肉無力和心血管併發症。
BMD主要影響男孩，因為肌肉萎縮蛋白基因位於X染色體上。男孩只有一條X染色體而女孩卻有兩條能彼此互償, 所以不會發病，為隱性帶因者, 有 5 成機會將缺陷基因遺傳給下一代。若男嬰遺傳了母親帶有缺陷的X染色體, 就會罹患此症；而若女嬰遺傳了母親帶有缺陷的X染色體，就會像她母親成為隱性帶基因者。
預計壽命
由於BMD疾病的嚴重程度很參差，因此比較難以預計 BMD 患者的壽命，超過90%的患者可活超過20歲, 大部份BMD患者能活至 40-50 歲, 其中帶約有半數因心肌擴張導致心藏衰竭死亡。如果患者在心臟方面所受的影響可減至最少，又或者如果通過醫學介入充分控制，這些患者常可擁有正常或接近正常的壽命。
治療
雖然目前無法治愈BMD，但某些療法和藥物有助於緩解症狀和控制相關併發症來改善孩子的生活質素。
BMD患者的病狀輕重和惡化速度是比較個人化和沒有常規, 我們的神經肌肉團隊會針對您孩子的據體情況，推薦適當的治療。
- 非藥理學治療
一般而言, 我們建議您的孩子日常保持活躍並經常運動，因為不活動可能會使身體惡化的程度加劇。重要的是首先諮詢您的醫生，因為過多活動或某些動作反使肌力更加軟弱, 甚至出現肌肉勞損。
復健治療方案應包括物理治療和自己做運動和被協助下做運動，以增強肌肉力量和預防攣縮。某些患者可能建議手術治療攣縮或脊柱側凸；裝置支架從而防止攣縮的發展；或使用機械輔助設備（例如，手杖，支架和輪椅）有助行走。值得注意是 BMD患者在疾病的末期，通常會有明顯的心臟受累，例如擴張型心肌病, 但因患者在年幼時一般是沒有病徵的, 故 BMD的病童必須定期檢查其心功能避免延遲治療 (詳本綱址「介入冶療」專頁 ) 。
- 藥理學治療
在藥理學治療方面，由於缺乏在BMD患者中支持使用和反對使用皮質類固醇的數據及考慮到長期使用皮質類固醇會導致顯著的副作用 (如體重增加，骨密度降低，行為異常，白內障和生長遲緩等等、) ，我們的神經肌肉疾病團隊只會建議比較嚴重的 BMD患者服用皮質類固醇。
如何減低服用皮質類固醇的副作用, 請參閱此處附上的小冊子。
雖然有些藥物治療(例如肌肉鬆弛藥、非類固醇消炎藥) 對減輕肌肉或關節痛楚也有幫助，但需留意藥物對心肺功能的副作用，亦要注意藥物間的相互影。
常用冶療心臟衰竭的藥物包括 血管緊張素轉換酶（Angiotensin-converting enzyme or “ACE”）抑製劑或貝塔阻滯劑 (Beta-blocker) 等。
- 研究試驗中的療法
現時有關研發或臨床試驗, 主要以 DMD患者為對象，但倘若有任何療法研發試驗成功，BMD患者也能受惠。