Congenital Myopathy

非進行性先天性肌肉病變

非進行性先天性肌肉病變是指一類在出生時或在嬰兒期出現的肌肉病。對於受非進行性先天性肌肉病變影響較嚴重的嬰幼兒，他會很「軟」，全身無力，呼吸或進食困難，並不能跟上正常的發展或有發展遲緩，如未能翻身或坐起來。骨骼問題如脊柱彎曲，髖關節問題和其他關節攣縮也是常見。

受不同影響的孩子臨床表現有很大的差異，有些孩子肌力只是輕微的無力，最終能自行行走。有些孩子有眼皮下垂和眼球活動受阻。這類疾病病情一般是不會變差或只是緩慢退化的。

臨床分型

基於肌肉活組織檢查結果，有7個主要病型：

• 中央軸空病
• 多軸空病或微軸空病
• 桿狀體肌肉病變
• 肌小管肌肉病變
• 中央核肌肉病變
• 先天性肌纖維類型不均衡
• 均衡小體肌肉病變

診斷

很多時候，需要進行複雜的測試，以制定出先天性肌病的原因，。肌酶（肌酸激酶）通常是正常或輕度提高。肌電圖顯示肌病的受影響程度。肌肉活組織檢查利用特殊染色測試和遺傳基因檢查以確定診斷。