Congenital myasthenic syndrome (CMS)

先天性重症肌無力綜合症

先天性重症肌無力綜合症(CMS)是一組以肌無力及運動後易累為特徵的綜合症。

不同類型的CMS，主要按影響神經肌肉接頭的部分分為三大類：

• 神經肌肉接頭（在神經線與肌肉细胞接頭之間的空間）
• 神經肌肉接頭前（神經細胞）
• 神經肌肉接頭後（肌肉細胞）

共同特徵

肌無力通常在兒童早期開始，但也可以出現在青春期或成年期。最常受影響有面部肌肉，包括控制眼瞼的肌肉，移動眼睛的肌肉，和用於咀嚼和吞嚥的肌肉。然而，任何用於活動的肌肉（骨骼肌）都可能受到影響，以致孩子可能有活動和走路困難。嬰幼兒期出現肌無力的情況可能會引起進食困難，而運動發展如爬行或走路也可能會遲緩。

不同的CMS類型，其症狀可由輕微至重各不相同，但一般會出現肌力弱，易累和眼瞼下垂的情況。CMS的發病時間越早，症狀就可能越嚴重。

病因

有許多不同的基因的突變可引起先天性肌無力綜合症。

診斷

可以通過神經傳導檢查和血液化驗遺傳基因檢測出來。

治療

有些CMS 類型可以透過藥物治療恢復肌力和減少易累的情況。