Myotonic Dystrophy

萎縮性肌強直症

萎縮性肌強直症1型（DM1）

萎縮性肌強直症1型（DM1）是一種遺傳性疾病，它影響骨骼肌和平滑肌，以及眼睛、心臟、內分泌和中樞神經系統。其臨床表徵亦可以由輕至重。不同程度的影響可以從出生到成年時期出現。有較輕DM1的患者只有白內障和輕度肌強直（持續的肌肉收縮），但沒有主要的肌肉無力。

• 典型的DM1患者除了肌強直和白內障，還有肌肉無力和萎縮。他們往往也有心臟傳導異常和荷爾蒙的問題。
•  先天性DM1的嬰兒在出生時會有明顯的肌肉鬆軟和全身無力的情況，並常有呼吸肌力弱的問題。也常見有智力或學習障礙。

病因

此病是因在第19條染色體上基因出現重覆多次的CTG序碼，這種重覆出現序碼的次數與臨床症狀的嚴重度成正比。這是一個由「顯性」遺傳所致的疾病，不論男女，都同樣可能受到影響，並會遺傳給子女，女性患者的孩子病情往往較嚴重，病情亦會連續下一代。該病症往往在後續世代更為嚴重。

萎縮性肌強直症2型 （DM2）

DM2，以前稱為「近端肌強直性肌病」（PROMM）。主要的徵狀是在肩和大腿的近端肌肉無力。肌強直往往是輕微甚至沒有。較少涉及白內障和心臟問題。沒有報告指出有孩子在出生時已發病/有病徵。

病因

DM2是一種常染色體顯性遺傳性疾病。不像DM1，DM2所述的CCTG重覆數目與疾病的發作年齡或嚴重程度並沒有關連。相比DM1，患此病的兒童病情並不會比患病的父母差。

診斷

DM2的診斷是通過驗血分析CCTG重覆的數目以診斷此病。