31 October 2026
守護每個新生命——初生嬰兒嚴重聯合免疫缺陷病篩查計劃
李珮華醫生
香港大學李嘉誠醫學院
臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床副教授
免疫系統在我們的身體裏擔當着重要的角色，負責保護我們免受細菌、病毒和霉菌等病原體感染。先天性免疫缺乏病是一種基因突變引起的免疫系統疾病，免疫系統功能缺失會令患者出現反覆感染，嚴重或引致死亡。嚴重聯合免疫缺乏症（SCID）的患者由於免疫系統中的T細胞及B細胞的功能缺損，導致免疫力非常低。患者在剛出生時與一般嬰兒無異，沒有明顯病徵。但若受到感染，即使是一般腸胃或呼吸道感染，病情都有可能在短時間內急轉直下，反覆感染會令嬰兒出現營養不良，生長遲緩，甚至導致器官衰竭。患有SCID的嬰兒若未能及早診斷和治療，很有可能會在出生後一年內夭折。
港每5萬有一初生嬰患上
在香港，估計每約5萬名初生嬰兒之中就有一名患上SCID。現時，所有在公立及部分私家醫院出生之嬰兒，只需經父或母親簽署同意書後均可參加新生嬰兒篩查計劃，涵蓋代謝病、SCID及脊髓性肌肉萎縮症。SCID篩查透過T細胞受體重排删除環（TREC）測序，判斷嬰兒是否有潛在T淋巴細胞缺陷的風險。若TREC的數量較正常範圍低，則提示T細胞可能較少，需進一步確認以排除SCID或其他T細胞缺乏病症。
自從2021年推行了SCID新生嬰兒篩查計劃以來，已有3名嬰兒在香港兒童醫院透過SCID篩查而確診，並在無任何感染情況下進行造血幹細胞移植，過程非常順利，不但成功重建免疫功能，更沒有發生任何移植相關的併發症。新生嬰兒篩查計劃讓患上重病的新生兒在生命的起點得到確診和適時治療，守護他們健康成長。
<刊載於《東方日報》>
