罕見的黏多醣症

黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses，簡稱 MPS) 是一種先天代謝遺傳疾病。黏多醣是一種由許多類似糖份的份子組成的生物化學物質，是構成骨骼、血管、皮膚、眼角膜等重要器宮的主要成份之一。

黏多醣症患者缺乏能將黏多醣分解的酵素，令黏多醣無法新陳代謝，並續漸堆積在細胞、結締組織和許多器官內，損害其功能。孩子在剛出生時可能並無異樣，但隨著黏多醣日漸積聚，便會出現各種問題，包括：

1. 外貌身形 - 身材矮小，頭顱變大、鼻樑塌陷、嘴唇變厚、濃眉及毛髮粗糙。
   
   
2. 智能發展 - 智力受損、語言障礙、視力及聽力障礙。
   
   
3. 內臟器官 - 角膜混濁、肝脾腫大、腹部突出、變窄的呼吸道及量多且稠的分泌物容易引起肺炎併發症。
   
   
4. 骨骼關節 - 關節變大、手臂粗短彎曲、爪狀手、手指屈曲僵硬、脊椎變形、短下肢、膝內翻、行動不便。

黏多醣症可分為六型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。此症暫無有效根治方法。某些類型如在早期接受骨髓移植或靜脈注射酵素補給療法，可減輕病情及延長生命。而基因治療是未來的研究方向。

「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」是由黏多醣症患者及罕有遺傳病的病友及家屬組成，目的是為病友及家屬提供支持及鼓勵，聯絡電話：2794 3010。

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